用科技看护“出世健康”

　　用科技看护“出世健康”（健康生育观）

　　9月12日是我国防备出世缺点日，本年活动的主题是“防备出世缺点，看护生命起点健康”。有哪些比较常见的出世缺点？防备出世缺点有哪些办法？基因检测在其间能发挥怎样的作用？近来，记者就此进行了采访。

　　守好出世缺点“三道防地”

　　每个生育家庭都期望孕育健康的宝宝，但是有的家庭却饱尝出世缺点带来的苦楚。终究什么是出世缺点？

　　“出世缺点是指婴儿出世前产生的身体结构、功用或代谢反常，是导致前期流产、死胎、婴幼儿逝世和先天残疾的主要原因。”华大基因首席执行官赵立见介绍，现在已知的出世缺点至少有8000—10000种，常见的有先天性心脏病、神经管变形、唐氏归纳征、杜氏肌营养不良、多指（趾）、唇裂、苯丙酮尿症、地中海贫血和耳聋等。

　　我国是人口大国，也是出世缺点高发国家。根据《我国出世缺点防治陈述（2012）》，估量我国出世缺点总产生率约为5.6%。按2023年我国全年出世人口902万人核算，假如不进步出世缺点防控才干，5.6%的背面便是50多万个负重前行的家庭。

　　“绝大多数出世缺点缺少有用的医治手法，一些严峻出世缺点往往随同患儿终身，常需毕生医治，不只严峻影响患者的生命质量，也给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力。”赵立见介绍，即便小部分出世缺点有药可医，医治费用往往也是天价。以脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）为例，这是一种常染色体隐性遗传疾病，患儿前期常表现为肌无力、肌萎缩，然后展开到吞咽无力、呼吸困难，致残致死率高。SMA整体发病率约为1/10000—1/6000，但人群带着率高达约1/50。2019年，首个能医治SMA的药物诺西那生钠注射液在我国正式上市，但一针价格高达70万元；2021年，经过八轮医保商洽，诺西那生钠终究以每针3.3万元的价格进入医保，极大减轻了家庭经济负担，但这类患儿仍需终身用药。“因而，将出世缺点防控关口前移，探究树立出世缺点防治新形式，大力推广适合先进技能，是削减出世缺点产生、进步出世人口素质的重要保障。”他说。

　　削减出世缺点，要害在于防备。我国向来高度重视出世缺点防治作业。近年来，我国将防治出世缺点归入《“健康我国2030”规划大纲》，印发《全国出世缺点归纳防治方案》《出世缺点防治才干进步方案（2023—2027年）》等文件；国家卫生健康委会同相关部分活跃推动出世缺点归纳防治，特别是推动出世缺点防治服务的均等化，树立起掩盖全链条的出世缺点三级防治系统——

　　一级防备，即把好婚前和孕前关口，经过健康教育、婚前医学查看、孕前优生查看、补服叶酸服务等，让出世缺点尽或许不产生；

　　二级防备，即把好孕期关口，供给全方位的孕产期保健服务，加强产前筛查、确诊和知情干涉，进一步削减严峻致死致残的出世缺点；

　　三级防备，即把好产后关口，对严峻危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项查看，尽力做到出世缺点早发现、早干涉、早恢复。

　　“其实，70%的出世缺点疾病，在孩子刚出世时无法经过肉眼看出显着反常，需求经过专业的医疗仪器查看才干确诊。”赵立见介绍，如遗传性耳聋，一些孩子的听力丢失在出世后没有当即表现出来，后边会产生渐进性的听力丢失，乃至触摸某些特定药物后呈现耳聋。假如在新生儿出世后尽早检测，及时采纳干涉办法，就有时机防止孩子后期听力呈现不可逆的危害。

　　基因检测助力精准防控

　　出世缺点病种多，病因杂乱，防治往往始于生命的起点。

　　数据显现，现在全国有24个省份施行免费婚检，全国婚检率进步到76.5%；23个省份完成免费孕检，全国孕前查看率达96.5%；全国产前筛查率进步到91.3%；全国新生儿遗传代谢病和听力妨碍筛查率都在90%以上……

　　产前筛查是防备和削减出世缺点的一道重要防地。“近年来，出世缺点产前筛查在生化筛查和超声筛查的根底上逐渐拓宽至基因筛查。其间，以无创产前基因检测为代表的基因检测发挥着重要作用。”赵立见介绍，一些遗传性疾病往往在孕中、孕晚期乃至出世后才有所表现，仅经过惯例查看手法远远不够，有或许导致失去最有用的干涉时期。关于这类疾病，基因检测能够在孕前或孕前期，识别出爸爸妈妈是否带着导致遗传病的基因突变，或胎儿是否存在基因或染色体反常，能够及早发现潜在的出世缺点危险，然后为准爸爸妈妈供给科学信息做出知情决议方案或预备相应的医治方案。

　　什么是无创产前基因检测？

　　“无创产前基因检测，指使用高通量测序技能，检测孕期母体外周血中的胎儿游离DNA片段，然后评价胎儿罹患常见染色体非整倍体疾病的危险，如唐氏归纳征（21三体归纳征）、爱德华归纳征（18三体归纳征）、帕套归纳征（13三体归纳征）等。”赵立见介绍，这项筛查技能只需抽1管孕妈妈的血就可进行检测，能有用躲避羊水穿刺带来的危险，安全性更高。近年来，国内外临床攻略与专家一致均以为无创产前基因检测应当作为不同年纪孕妈妈染色体非整倍体筛查的一线办法。

　　当时，无论是传统的血清学筛查，仍是无创产前基因检测，都是作为产前筛查手法，不能作为确诊根据。假如筛查作用提示高危险或存在其他反常情况，孕妈妈应进一步进行产前确诊以明晰胎儿是否患有染色体反常疾病。“华大基因无创产前基因检测技能对导致唐氏归纳征的21号染色体三体检测灵敏度可达99%以上，比较传统血清学筛查70%左右的检出率，基因检测有很大的优势。”赵立见说，另一方面，无创产前基因检测阳性猜测值也显着高于传统血清学筛查，极大或许地削减了假阳性的产生，然后进一步削减了不必要的羊水穿刺数量，有助于下降孕妈妈不良孕产结局危险，缓解临床产前确诊资源压力。

　　2019年7月，河北省政府联合华大基因，在全国首要发动施行全省孕妈妈无创产前基因免费筛查项目。2022—2024年，河北省委省政府接连3年将该项目列入全省20项民生工程。到现在，当地已累计为超200万人次孕妈妈供给无创产前基因检测服务，全省掩盖率达98.5%以上。

　　“在当地最新调研中，很难找到3岁以下的唐氏归纳征患儿，这直观表现了河北在唐氏归纳征防控方面取得的显着作用。”赵立见表明，这一作用离不开基因科技立异转化及大人群筛查形式的优势。2019年前，河北省无创产前基因检测的价格每例在2400元左右，而政府民生工程施行后，到2024年这一项目仅需345元/例，且由政府集采，大众免费。一项卫生经济学作用评价显现，该项目整体本钱效益比高达1∶16.21，即政府投入1元，可节省社会开销16.21元，项目卫生经济学效益显着。

　　“大人群、低本钱、高效率的基因筛查，是助力精准防控、削减出世缺点的要害。”赵立见介绍，当时，华大基因还在黑龙江省以及深圳、阜阳、长沙、武汉等多地展开了大规模民生筛查，项目的本钱效益比都较为可观。

　　让科技进步惠及人人

　　出世缺点病种巨大，跟着技能的展开，基因检测技能能一次检测多品种型的出世缺点吗？

　　“跟着高通量测序技能的飞速展开，基因检测技能一次检测多品种型出世缺点疾病已成为或许，但生命体太杂乱了，依然有许多难题等候咱们去霸占。”赵立见表明，由于基因相关疾病品种繁复、机制杂乱，许多稀有及遗传病仍面对确诊困难的局势，尤其在产前特别阶段，检测的窗口期往往只要几个月，并且能观测到的表型非常有限，这增加了产前检测、确诊的难度和危险。

　　在展开相关基因检测时，首要需求取得受检者的知情赞同。“这保证了受检者既能充沛了解一项检测技能能够协助探寻、处理哪些健康危险和遗传危险，一起也明晰知道到每一项技能都存在必定的局限性，它们并非全能的处理方案，无法完全防止一切的危险。”赵立见表明，不能因而而抛弃拥抱新技能，由于这将会让许多家庭失去提早防备、及时干涉的时机。为此，还需求向大众遍及基因科技相关常识，进步大众对基因检测的知道和了解。

　　赵立见介绍，环绕出世缺点三级防控系统，华大基因在继续完善以高通量测序为根底的“五前”（即掩盖婚前、孕前、产前、新生儿和儿童生长阶段）母婴健康办理产品系统。以孕前阶段为例，华大基因的单基因带着者筛查项目能够一次性为有生育方案的配偶一起筛查包含地中海贫血和脊髓性萎缩症在内的上百种乃至上千种致病性明晰的单基因隐性遗传病，以评价个别带着致病基因变异的危险。

　　“看起来健康的爸爸妈妈也有或许生出有遗传病的孩子，这些遗传病一般为单基因遗传病。”赵立见介绍，单基因遗传病是指由单个致病基因变异导致的遗传病，单基因遗传病在人群中发病率不高，但带着率较高。以常染色体隐性遗传病为例，带着致病基因并不可怕，可怕的是夫妻两边恰巧带着同一个致病基因，在未经干涉的情况下，这样的配偶生下来的孩子有25%的概率罹患相关遗传病。因而，备孕配偶应提早进行单基因遗传病带着者筛查，假如发现存在相关疾病生育危险，可经过遗传咨询结合必要的产前确诊或采纳辅佐生殖技能进行干涉，从源头大幅下降相关出世缺点疾病的产生率。

　　数据显现，我国出世缺点防控网络不断健全。到现在，全国婚前查看组织、孕前查看组织超越3000家，产前筛查组织超越4000家，产前确诊组织超越500家，新生儿疾病筛查中心259家，一切区县均设置新生儿遗传代谢病筛查采血组织……经过继续尽力，我国出世缺点防治作业成效显着。与5年前比较，全国因出世缺点导致的婴儿逝世率、5岁以下儿童逝世率均下降30%以上，神经管缺点、唐氏归纳征等严峻致残的出世缺点疾病产生率下降23%。

　　“基因科技的展开阅历了从‘探究不知道’到‘惠及人人’的进程，现已从实验室走进了人们的日子。咱们将经过继续立异技能，下降技能转化使用本钱，一起不断拓宽服务范围，让更多人享用更普惠、更快捷的检测服务。”赵立见表明，依托基因检测技能的遍及和全社会的共同尽力，未来全国无“唐”（唐氏归纳征）、全国无“聋”（遗传性耳聋）和全国无“贫”（地中海贫血）等愿景必将完成。

　　本报记者 王美华

　　《 人民日报海外版 》（ 2024年09月12日 　 第 09 版）

【修改:苏亦瑜】